שלום רב,
ראשית תודה על זמנך. להלן שאלתי:
הנני בהריון שבוע 21 .בעקבות סיפור גנטי אצל בעלי ביצעתי בדיקת מי שפיר. התוצאה הינה 350 חזרות. (בעלי עם 79 חזרות ) ברצוני לציין שויש לי ילד עם 200 חזרות בבית . הוא מקסים ולא נראה כי יש סימני מחלה כלל. אנו במעקב.
כמובן שמבחינה גנטית מדובר במספר חזרות גבוה, מה יהיה בעתיד? קשה לנבא. החומרה הקלינית שונה מאדם לאדם, יכול בהחלט להיות מצב של מספר חזרות גבוה יחסית עם חומרת מחלה קלה. רצוי כמובן שבנך יהיה במעקב, ומעבר לכך, לחיות חיים מלאים.