- This topic has 7 תגובות, 2 משתתפים, and was last updated לפני 13 years, 7 months by
.
-
תגובות
-
שלום אני בת 22 ,אני בהריון בשבוע 20 לפני חודש וחצי גילו אצלי כתוצאה מבדיקות גנטיות מיטוניק דיסטרופי 1 מכיוון שלאבא שלי היה אבל זה התפתח אצלו רק בגיל 40+ ולבסוף כיסא גלגלים בגיל 60 בערך אני פשוט לא בקשר איתו, אני עם 250 חזרות ובינתיים בלי תסמינים עשיתי גם בדיקת מי שפיר ולעובר גילו גם עם 230 חזרות וחוץ מזה כל בדיקות ההריון יצאו מצויינות, מה זה אומר חמור? להשאר עם ההריון? כי באינטרנט אין כמעט חומר והגנטיקאי אומר לי להחליט להשאר עם זה או לא?
מיוטוניק דיסטרופי
שלום
העלת שאלות מורכבות ולא פשוטות. אני כמובן לא אומר לך אם להפסיק את ההריון או לא. בכל אופן מה שאוכל לומר לך זה שחומרת המחלה תלויה במספר החזרות, כלומר, ככל שיש יותר חזרות, כך חומרת המחלה קשה יותר. במקרה שלך, לעובר שלך יש פחות חזרות מאשר לך.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוגמיוטוניק דיסטרופי
חומרת המחלה במעבר בין הורה לבן תלויה במספר החזרות, כלומר בד"כ תינוק נולד עם מחלה קשה יותר מהוריהו כתוצאה מהגדלה של מספר החזרות.
בברכה
ד"ר רון דביכן הבנתי אותך אבל נגיד לי יש 250 ואני בת 22 ואין לי עדיין תסמינים תודה לאל ולעוברית יש 230 כלומר צריך להופיע לה תסמינים גם בגיל מאוחר עם בכלל ולא מוקדם?
מיוטוניק דיסטרופי
זה נכון ברמה העקרונית, אבל אי אפשר לצפות בוודאות במקרה ספציפי. לכן כפי שאמרתי לך את צריכה יעוץ גנטי, בידיעה שלא תהיינה תשובות חד משמעיות לשאלותייך, אלא יאמרו לך מה ההסתברות הסבירה ותצטרכי להחליט, זה המצב.
בברכה
ד"ר דביהייתי עד עכשיו בייעוץ גנטי והם אמרו לי לפנות לנוירולוג בקשר לתסמינים שצריכים להופיע וגם על גיל ההופעה? גם עליי וגם לעובר
- יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.