בוקר טוב- לפני שלושה שבועות שלחתי לך את המידע הבא:

הבעל שלי בן 47, בריא לרוב,בחודשים האחרונים תחושה ברגליים של כבדות במנוחה או שכיבה. [לא בתנועה] וגם מעין כיווץ שרירים במנוחה. קורה בשתיהן.
בנוסף אובדן שיער דו"צ בשקיים לטראלית.
לאימא שלו יש פרקינסון.לילדה שלנו אובחנה מחלת וילסון לפני שלוש שנים.
בבדיקה אצל הנוירולוג:
בהכרה מלאה, תנועות עיניים מלאות ללא ניד, ללא פציאליס,לשון ללא פסיקלוציות,זרוזה,
לא אטרופית, יתכן חולשה קלה בדחיפת לחי
דו"צ, ללא צניחה בניסיון מצב ידיים ורגליים,כח גס ידיים ורגליים שמור.
בהסתכלות- ללא פסיקולציות ברורות גם כאשר מרגיש מתח, ללא אטרופיה או אובדן נפח שרירי.
טונוס מעט ספסטי ברגליים-יותר בשמאל.
נבדקו- ביספס,טריספס,גריפ,איליופסאוס,קוואד,המסטרינג,גלוטאוס מקסימוס,גלוטאוס מדיוס.
החזרים ערים סימטריים בידיים עם טרמנר בולט מאוד דו"צ, החזרי פיקה ערים מאוד עם קולנוס
מעל 3 אך מתעייף,
מענה פלנטרי פלקסורי דו"צ, ללא צ'דוק, JAW JERK חיובי.
תחושה שמורה,עמידה יציבה, הליכה תקינה, עליה מעמידה שפופה תקינה.
לסיכום- בבדיקה ערות החזרים כולל JAW JERK ללא בבינסקי עם טונוס מעט מוגבר ברגליים.
צריך:
MRI מוח עם וללא חומר ניגוד
MRI חוט שדרה צוארי וגבי
ויטמין E
כימיה כולל פוספור,מגנזיום, CPK
נחושת בדם
ANTI GAD בדם
EMG כולל הולכות ומחט

סיימנו כמעט את כל הבדיקות-
EMG תקין,MRI מוח תקין,MRI צוארי ראו C5-6 בקע דיסק קטן עם זיזים ברצס ספינלי ימיני, משיק לחוט השדרה.
בבדיקות דם נתון בעייתיי : נחושת בחוסר -63 כאשר הטווח 70-140.
חשוב- לבת שלנו גילו בגיל 11 לפני שלוש שנים-וילסון. אנחנו עשינו בדיקות דם ושתן ולא ראו שיש לנו.
יש לציין שלפני שנה ויטמין D היה 28 MG/ML .

אנחנו הולכים קצת לאיבוד- לא מבינים ממה התחושות הפיזיות , מה עוד צריך לבדוק, מה זה, נראה כמו ALS??

תודה רבה