[שרון]

שלום,
אני נולדתי עם מיאסטניה גרביס. אצלי זה מתבטא אך ורק בחלקי הפנים ואני מטופלת במסטינון וזה ממש עוזר.
רציתי לדעת, איזה בדיקות גנטיות עלי לעשות לפני כניסה להריון? האם יש סיכוי שזה יעבור גם לעובר?

אודה לתשובתך,
שרון

[דר רון דבי]

מיאסטניה גרביס

שרון שלום
נראה שבמקרה שלך מדובר במיאסטניה מולדת שהיא גנטית. מדובר במחלה די נדירה, כאשר ידועים היום מספר גנים הגורמים לה, לכן חשוב לאבחן מה סוג המיאסטניה ממנה את סובלת, ואז ניתן יהיה לתת לך יעוץ גנטי. מאחר שמדובר במחלות די נדירות, בד"כ הבדיקות הגנטיות לא מבוצעות בארץ.
בברכה
ד"ר רון דבי

[אלמוני]

למי אוכל לפנות לייעוץ בנושא?

[דר רון דבי]

מיאסטניה גרביס

שלום

מאחר שקיימים מספר גנים היכולים לגרום ל- מיאסטניה קונגניטלית (בהנחה שזו באמת האבחנה אצלך) יתכן שכדאי שתבצעי קודם בדיקה אלקטרופיזיולוגת (בדיקת EMG) במטרה לנסות לאפיין יותר את סוג המיאסטניה ואז לצמצם את הגנים שיבדקו. לא תמיד זה ניתן, אך יש סוגים מסויימים של מיאסטניה קונגניטלית שבהם יש תמונה אופיינית ב- EMG. אחרת צריך לסרוק את כל הגנים הידועים שגורמים למיאסטניה מסוג זה. צריך כמובן לראות בדיוק מה האיפיון של ה- מיאסטניה אצלך, ואז לחשוב איזה גנים באים בחשבון, ולבדוק אותם, בהנחה שאחד מהם אחראי למחלה אצלך. כדאי שתפני למרכז משתמחה במחלות נוירומוסקולריות.

בברכה

ד"ר רון דבי

[אלמוני]

שלום שרון,
כל חולי המיאסטניה בארץ נמצאים בפורום תמיכה (קומונה) באתר "תפוז" זה כולל חולי מיאסטניה מלידה (CMS).
את מוזמנת לבא ולשאול את שאלותייך שמופנות לכלל החולים ויכול להיות ששם תמצאי תשובה מנסיון אישי של חולה.

בהצלחה.

[מאת]

תגובות