שלום
בעקבות תלונות של בתי בת ה14 עם התפסות האצבעות בידיים, נכנסנו למחול שדים של בדיקות מקיפות בשל חשד למיוטוניה דיסטרופי.
הסתבר שגם לבן הגדול יותר ישנה אותה התופעה, ואחרי בדיקת EMG של כולנו, הסתבר שגם לבעלי יש חשד למיוטוניה, למרות שקלינית אין לו שום תסמין.מה שמסביר את התופעה, מכיון שהיא עוברת בתורשה דומיננטית.
אנחנו עדיין צריכים לחזור עם הממצאים שנית, למכון הגנטי לערות בדיקת דם, אבל…………..
מה זה אומר?
האם המחלה שלהם פרוגרסיבית, עד כדי אבוד התפקוד היומיומי?
מה צפוי במחלה הזו?