שלום,
אצל אח שלי (בן 38) אובחן ניוון שרירים על בסיס גנטי כשהמוטציה היא ב-ANO5.
נאמר לנו שכל שהיתן לעשות כרגע זה פזיותרפיה. ה-cpk שלו מאוד גבוה, ונכון לעכשיו עולה מבדיקה לבדיקה. יש לי כמה שאלות בבקשה:
1) היכן הוא צריך להמשיך לעשות מעקב רפואי? מה כולל המעקב? רק בדיקות דם למעקב אחר ה-cpk?
2 ) האם יש פזיותרפיה מסוג מסויים אשר עליו לעשות?
3) מה לגבי תזונה? האם יש דברים שאסור לו לאכול או לשתות?
שלום
מדובר במחלת שרירים גנטית. למעשה אין לכך טיפול. ברוב החולים עם המחלה הזו נפגעים השרירים המרוחקים ופחות השרירים הגדולים, כך שאצל רוב החולים נשמרת יכולת הניידות. הפיזיותרפיה מטרתה בעיקר לחזק את השרירים הפעילים כדי שיפצו על החלשים, לשמור על טווח תנועה ולשפר את ההליכה. תזונה לא אמורה להשפיע על מיופתיה זו.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוג