[noa]

שלום רב,

אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18.

נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות.

נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות.

בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה.
בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40).

אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

אגב, עד לעת הזו לא לקחתי שום תרופה מסיבה נוירולוגית ולא הייתי במעקב נוירולוגי כלשהו בנושא.

[מאת]

תגובות