[מאיה]

ד"ר דבי שלום
אחיין שלי בן ה16 אובחן במחלת שרירים ככל הנראה fshd (הוא עבר בדיקת emg בביח וולפסון היום שגם אתה היית שותף בה או לאחריה).
כרגע הוא אמור לעבור בדיקת mri ו/או בדיקה גנטית שתישלח לחו"ל.
יש לנו מס' שאלות:
1. האם יש ברשת פורום תמיכה למתמודדים עם המחלה שאתה מכיר או קבוצת תמיכה שלא ברשת?
2. האם ישנה בדיקה גנטית שאנו בני המשפחה יכולים לעשות? לי יש ילד בן 3 ואני מתכננת היריון נוסף . האם יש בדיקה גנטית טרום ההיריון או במהלך ההיריון שניתן לעשות אותה?
3. היכן ניתן לקבל עוד מידע על המחלה? (השלכות/ הצפי להתנהגות המחלה במהלך השנים וההשפעות שלה/אמצעים שיכולים להקל
4. האם יש טיפולי רפואה משלימה/אלטרנטיבים מומלצים?

נשמח למידע או להפנייה לגורמים שיכולים לסייע.

תודה רבה!!

[דר רון דבי]

מחלת FSHD

שלום,
לגבי רשת או קבוצה בפורום, לא מכיר ספציפית, אך תוכלו לחפש ברשת ולמצוא. לגבי בדיקה גנטית, קודם כל יש לזהות את הפגם הגנטי בחולה, ואז בהנחה שזה הפגם המשפחתי, ניתן לבדוק את שאר בני המשפחה, במידה והם מעוניינים. אפשר למצוא מידע רב על המחלה ברשת. טיפולים אלטרנטיביים לא מרפאים את המחלה, אך הם בהחלט יכולים לעזור לתפקוד ולתחושה. גם פיזיותרפיה יכולה לעזור.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוג

[מאת]

תגובות