- This topic has תגובה 1, 2 משתתפים, and was last updated לפני 12 years, 2 months by
.
-
תגובות
-
ד"ר שלום
בעלי כרגע עדין בבירור סוג הגן הפגום אצלו :
מבחן מאמץ איסכמי – תקין
ביופסייה משריר הדלטואיד – נראו שינויים דיסטרופיים : וריאביליות , סיבים מפוצלים , ריבוי גרעיניים מרכזיים , רקמת חיבור אנדומסיאלית ומעט שומן , וסיבי טבעת מרובים . הצביעות האימונוציטולוגיות לחלבוני הממברנה השונים היו תקינות
בבדיקת EMG נמצאו שינויים מיופתיים קלים ללא מיוטוניה .
למרות כל זה נשלח לבדיקה גנטית בשאלה – DM2
שאלתי – האם לדעתך לאור תוצאות הבדיקות יש סיכוי שזה אכן dm2 ??
כמה שנים מכירים את הגן הזה ?? כמה שנים בארץ ניתן לגלותו ע"י בדיקה גנטית ??
אני שואלת כי לפני 20 שנה היו בעלי ואביו מס' ימים בוולפסון בבדיקות מקיפות שלא העלו בזמנו דבר ! ז"א חמתי זוכרת שאמרו לה כי לבנה ( בעלי ) יש מגבלה נדירה והוא נמצא בעשירייה הפותחת של החולים .. הייתכן שדובר אז על DM2 ?אודה מאוד לתשובתך !
תודה
- יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.