שלום,
לביתי בת ה- 12.5יש CPK של עד 3000 ממקור שריר שהתגלה באקראי כשהייתה בת 3 חודשים.
בירור מקיף הכולל בדיקות גנטיות,מטבוליות,ביופסיית שריר,מיקרוסקופ אלקטרוניים, בדיקות שנשלחו לחו"ל לא מצאו את הסיבה.
יש חולשת שרירים קלה בעיקר אחרי מאמץ ( כאבי שרירים ושרירים תפוסים, עובר אחרי מנוחה של כמה שעות).
תפקודי כליות תקינים (קיראטנין נמוך)
תפקודי כבד, מוגברים (מתאים לחולשת שרירים)
השאלה היא האם יש סכנה בפעילות גופנית או מאמץ, האם זה יכול להזיק.
מכיוון שידוע לנו שאין טיפול למחלות מהסוג הזה הפסקנו את הבירור בגיל 4. וממשיכים במעקב עצמאי
כל שנה, ללא שינוי.
יש לנו ילד נוסף צעיר (בן) CPK תקין. אין היסטוריה במשפחה של CPK מוגבר.
מה היית ממליץ לעשות?
תודה,
לירן