[יעל]

ד"ר דבי שלום רב,
בעלי, בן 33, בריא בדרך כלל, סובל מזה כ-4 שנים מבעיה של ספסטיות קשה בכל הגוף. זה התחיל ברגל שמאל עבר לימין ועכשיו זה כבר בכל הגוף. עד היום כל הבדיקות (EMG, ניקור מותני, MRI, בדיקות דם כלליות) יצאו תקינו. (בדיקת גן מיוטוניק דיסטורפי יצא תיקן)
בשבוע האחרון ביצע בדיקת דם לParietal Cell Ab שיצאה חיובית
כמו כן עלה ערך CPK לרמה של 313 (לפני שנה היה הערך 158

עד היום טרם אובחנה המחלה ממנה סובל.יחד עם זאת המחלה פרוגרסיבית

האם ייתכן שסובל מאנמיה ממארת וזו הסיבה לפגיעה הנוירולוגית? (יש רקע משפחתי של אי ספיגה של B12)
האם למעט מעקב יש בדיקות מיוחדות שהיית ממליץ עליהם?
האם מיוטוניה היא בעצם מחלת ניוון שרירים והאם זה מסוג המחלות שיכולות לעבור?

אנא עזרתך.
בברכה,
יעל

[דר רון דבי]

יעל שלום
ספסטיות היא בעיה של מערכת העצבים המרכזית ולא השרירים. אנמיה ממארת גורמת לבעיות נוירולוגיות עקב חסר ויטמין 12B, כך שזה דבר שניתן לבדוק. בד"כ בחסר ויטמין 12B יש גם סימנים אחרים מעבר לספסטיות כמו נוירופתיה, הפרעות תחושה. יתכן כמובן שמדובר בבעיה נוירולוגית גנטית, ואז אפשר לנסות לחפש את הגן.
בברכה
ד"ר רון דבי

[מאת]

תגובות