[אדריאן]

ד"ר דבי שלום רב.

רציתי להודיע לך על תשובת הביופסייה שקיבלתי מבית החולים הדסה עין כרם שהיא מחלת ניוון שרירים נדירה מסוג :

X-LINKED MYOPATHY WITH EXCOTIVE AUTOPAHGY
AND DANON'S DEASESE.

הבנתי מפרופ' ירניצקי וגם מפרופ' זוהר ארגוב כי אין טיפול למחלה בישראל. אבל לאחר חיפוש באינטרנט כן יש בקולורדו בארה"ב מכון מיוחד למחלה הספציפית…

אדריאן

[דר רון דבי]

אדריאן שלום

אכן מדובר במחלה מאוד נדירה, הנקודה שמחלת דנון מתחילה בגיל צעיר, ובנוסף יש פגיעה בשריר הלב ופיגור שכלי, כך שספק אם זו האבחנה שלך. בכל אופן אשמח אם תוכל לפקסס אליי את התשובה הסופית של הביופסיה מהדסה לפקס: 03-5028827

בברכה

ד"ר רון דבי

[אדריאן]

שלום ד"ר דבי

על פי המכון למחלת הניוון שרירים הספציפית בקולורדו בארה"ב ועל פי מחקרים לא חייב להיות התערבות פנימית של איברים פניימיים. לגבי הפיגור שכלי כן עלול להיות קל עד קל ביותר ושרירי הלב כפי שאמרתי לא חייב להיות מעורב הכל תלוי בהתקדמות קצב המחלה.

פרופ' זוהר ארגוב מסכים עם העובדה ומדובר על פגם גנטי נדיר חלק מן כל המסמכים שהסתכל בהם וכך גם פרופ' דפין מוראשנו מרומניה שבקלוג' מהמכון הנוירולוגי של רומניה ועל פי מקרים של מספר רומנים ממוצא אשכנזי דווח על מקרים שכאלו. פרופ' דפין אמר כי ישנו צ'אנס ויוכל לטפל במחלה.

שלחתי גם לו את תשובת הביופסיה. לגבי המכון בקולורדו לחקר מחלת הדנון אני כבר היום אצור קשר עם מנהל המקום.

אדריאן

[אדריאן]

חוויתי במהלך כל הימים האחרונים התקפות שרירים נועזות בכל הגוף שמולווה בכאבים והיה לי קשה להרים את היד עקב התעייפות וחולשה כללית… עד היום. לצערי אני מרגיש והמחלה מתקדמת למרות שאני משתדל ולא לאמץ גופנית את השרירים, כבר נוסע בקולנועית.

האטרופיה מתחילה גם להחמיר עקב דלדול שרירים ניכר… לגבי הדנון גם בעשור השני על פי המכון בקולורדו המחלה יכולה להופיע.

[מאת]

תגובות