[אדריאן]

דבי שלום רב,

קיבלתי תשובת ביופסייה, לגבי מבנה השריר התוצאה תקינה אך בדיקת EMG מראה על מיופתיה שזה כידוע מדובר על מחלת שריר.

פרופ' ירנציקי חושב שמדובר על מיופתיה גנטית לאור כל המחלות שעימם נולדתי (עיוורון צבעים גנטי, חיך ושפה שסועים, תת משקל, פגיעה שמיעתית דו עצבית ב 2 האוזניים, עיוות של כלל הפנים שכולל אף , קשיי נשימה וכו')..

בכל אופן הבנתי מפרופ' ירניצקי כי מדובר כנראה בפגם גנטי של השריר אשר גורם לאטרופיה קשה בידיים ולאותם תסמינים של מחלת ניוון השרירים, אך מדובר בתהליך איטי וחולשת שרירים מתמשכת מזה שנים. ד"ר וולר מבני ציון התבקש על ידי פרופ' ירניצקי לבצע בדיקה של מיופתיה גנטית על אותה ביופסיה שנלקחה.. עלי לקבל תשובה תוך כמה שבועות.. ד"ר וולר אמר כמו כן כי נמצאו חתכים קפואים בביופסיית השריר (מה זה אומר?)

כיום איני מסוגל יותר לעבוד פיזית ואף לעלות במדרגות, ואף להרים דלי עם מים ולהרים מגף עם מים.

במידה ואכן מדובר בניוון שרירים בתהליך איטי מהו זמן התוכלת חיים בתהליך איטי של המחלה ותוך כמה זמן יתכן ואגיע לכסא גלגלים עקב חולשת השרירים?

תודה מראש על התשובות לשאלות
אדריאן

[דר רון דבי]

מיופתיה

אדריאן שלום, אני לא מופתע מהתשובה התקינה של ביופסית שריר. בניוון שרירים יש סימנים בביופסיה שאינם דלקת, אך מעידים על ניוון. חתכים קפואים הם טכניקה מסויימת לאנליזה של ביופסית השריר. תמתין לבדיקה הגנטית ותראה.

בברכה

ד"ר רון דבי

[מאת]

תגובות