[אדריאן]

ד"ר דבי שלום,

רציתי להודיע לך שכרגע אני נמצא במעקב גנטי לגבי המשך בירור המיופתיה הגנטית המדויקת. ישנה סבירות כי מדובר על NEAMLINE ROD, אך גם על תסמונות ניוון שקשורות לחיך ושפה שסועים HALL
אך תסמונות אחרות כמו KING וכדומה. לגבי אבחנה מבדלת ל DANONS DISASES AND X-LINKED MIOPATHY AUTOPOGIC VACULOS זה גם נמצא בבירור.

לדברי פרופ' זוהר ארגוב לדעתו מדובר במספר פגמים גנטים של השריר אך לא ידועה אותו מהות של הגן שפגע גם בשריר עצמו.

לפי גנטיקה המיופתייה היא מיופתייה מולדת. עדיין ממתין לתוצאות בדיקת קריוטיפ ובהמשך לריצוף גנים חשודים, ובדיקה Y אצל האמא.

[דר רון דבי]

מיופתיה

אדריאן שלןם,

האבחון הגנטי של מיופתיה כשאין קרובי משפחה נוספים וכשהתמונה הקלינית אינה חד משמעית אינו תמיד פשוט. תמיד קיימת האפשרות שמדובר בגן חדש. בכל אופן יש היום טכניקות גנטיות מתקדמות, ויתכן שבשלב זה או אחר ניתן יהיה לאתר את הגן במקרה שלך.

כל טוב

ד"ר דבי

[מאת]

תגובות