האם בן אדם שעשה בדיקה גנטית לנשאות מחלת ההנטיגטון יצא חיובי ובבדיקה התברר שיש לו אלל תקין של האב ואלל פגום של האם (שנפטרה ממחלה זו )שהוא נמצא באלל עם 54 חזרות ומוגדל של -+3 יחלה במחלה זו ?
שלום
בנוגע לאדם ספציפי עליו לפנות למכון גנטי להתייעצות. באופן ככלי, מחלת הנטינגטון מועברת בצורה דומיננטית, כך שמספיק שגן אחד בלבד פגוע, על מנת לחלות. כמובן יש עוד פיטורים כמו חדירות הגן , גודל החזרות ועוד.
בברכה
ד'ר רון דבי
נוירולוג