שלום ד"ר דבי
קיבלתי תשובה חיובית לבדיקה גנטית שבוצעה במיקרוסקופ אלקטרוני ואכן יש עדות לפגיעה בשרירים, דבר שלא ראו במיקרוסקופ אור. ד"ר ולר מבית החולים בני ציון אישר לי שדיבר עם הצוות מנוירולוגיה שבדקו את הביופסיה ואמרו שיש פגיעה של השרירים, לכן מדובר במיופתיה גנטית תורשתית.
כמו כן רופא אורטופד מומחה קובע שהעקמת היא בעקבות חולשת שרירים בלבד (ניוון שרירים) ולא בעיה אורטופדית. רופאת משפחה מומחית גם קבעה לאור כל המסמכים של אינדוקרינולוגיה וגסטרו שמדובר בניוון שרירים.
מה התהליך הבא? ממי אני יכול לבקש מכתב לבקש כיסא גלגלים חשמלי מאחר שקשה לי ללכת וגם אני סובל משריפה ודקירות ברגליים (במיוחד באזור הניתוח שמשם לקחו את הביופסיה). לאחרונה גם יש דלדול שרירים נוסף ברגליים , ביידים ובאיזור הפנים שכואב לי לפעמים.
אדריאן.