[יוסף]

שלום שמי יוסף

אני אובחנתי לאחר ביופסית שריר אצל פרופ' מנחם שדה כחולה בניוון שרירים גנטי קל
לפי מה שהבנתי נמצאו בשרירים שינויים דיסטרופיים עם rimmed vacuoles
לפי האבחון של הפרופ' מדובר בדיסטרופיה גנטית שאין לה טיפול כיום.

שאלתי היא כזאת

א) האם ידוע לך טיפול או בדיקה נוספת שאפשר לעשות כיום? והאם הבדיקות שעשיתי מספיקות?

ב) כמו כן אשמח אם תוכל לפרט לי קצת על המחלה שלי כי אני לא בדיוק הבנתי מה המשמעות שלה ואיזה סוג מחלה יש לי.

אשמח מאוד לתשובה בהקדם האפשרי

בתודה מראש
יוסף

נ.ב
במידת הצורך אוכל לשלוח לך למייל מסמכים רפואיים.

[דר רון דבי]

שלום
אם מדובר במחלת שריר גנטית, תוכל לבצע בדיקות גנטיות בניסיון לאתר את הפגם הגנטי. יש היום אפשרות לסרוק את כל הגנום ולבדוק גנים הידועים כגורמים למחלות שריר. זה לא בהכרח יעזור לטיפול במחלתך, וגם לא בטוח שיימצא הגן, אך זו אפשרות. הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות, ועלותה כ- 5000 ש"ח.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוג

[יוסף]

שלום
ראשית אני מודה לך מאוד על התגובה המהירה.

כמו כן, אשמח אם תוכל להפנות אותי למקום שבו אני יכול לבצע את הבדיקה הגנטית.

בנוסף אשמח לדעת האם במידה וידעו איזה גן בדיוק פגום יש סיכוי כלשהו שיוכלו לטפל במחלה?

האם יש גנים פגומים שיודעים לטפל בהם היום?

תודה מראש על כל העזרה והמידה
יוסף

[יוסף]

שלום
ראשית אני מודה לך מאוד על התגובה המהירה.

כמו כן, אשמח אם תוכל להפנות אותי למקום שבו אני יכול לבצע את הבדיקה הגנטית.

בנוסף אשמח לדעת האם במידה וידעו איזה גן בדיוק פגום יש סיכוי כלשהו שיוכלו לטפל במחלה?

האם יש גנים פגומים שיודעים לטפל בהם היום?

תודה מראש על כל העזרה והמידע
יוסף

[דר רון דבי]

שלום,
תוכל לפנות למכון גנטי דרך קופ"ח.
לרוב המחלות הגנטיות אין כיום טיפול יעיל, אבל הדברים מתקדמים, ואולי בעתיד יהיו. במכון הגנטי בבי"ח וולפסון מבצעים את הבדיקה.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוג

[מאת]

תגובות