שלום ד"ר.
בני עבר בגיל שנה MRI מוח וגזע מוח ונמצאו בין היתר- כמות מיאלין קטנה מזו המתאימה לילד בן פחות מ-1/2 שנה וכן הרחבת חדרי מוח.
בני סובל מניסטאגמוס הורייזונטאלי עדין (כפי שהרופאים מכנים אותו) ומחולשת שרירים ועיכוב התפתחותי מוטורי (מותאים לגיל 6-7 חודשים).
לאחרונה העלה אחד הרופאים את האפשרות של תסמונת גנטית ספציפית הקרויה PMD.
תוכל בבקשה לשפוך אור על התסמונת הזו בהקשר של פעוטות?
תודה רבה
נועה
שלום
אינני מטפל בילדים, כך שאין לי ניסיון עם מחלות גנטיות בילדים בגיל זה. עליך להתייעץ עם נוירולוג ילדים או עם הרופא שהעלה את האפשרות.
בברכה
ד"ר רון דבי