[שגית]

שלום רב,

אני אמא לשלוש בנות, ביתי האמצעית בת 10, מגיל קטן אינה מצליחה לנפח את הלחיים או לכווץ את השפתיים, בעצימת עיניים אינה מצליחה לסגור את העיניים עד הסוף.

לפני כשנה נוירולוג אבחן שישנו שיתוק של העצב השביעי, בדיקת MRI יצאה תקינה.

בחודשי הקיץ הקודם שמתי לב לכך שאינה מצליחה פתאום להרים את הידיים בצורה חלקה ומתקשה להסתרק לבד, דבר שלפני כן כן עשתה.

הפעם האבחון היה FSHD אך בדיקה גנטית יצאה תקינה ולא נמצא גן פגום, כרגע נשלחנו לבדיקות שמיעה, ראיה והערכה שיקומית באלין, יתכן שאף נופנה לבדיקות גנטיות מעמיקות יותר…

האם FSHD יכול להיות רק גנטי?

האם יש אפשרות שמדובר במחלת שריר דלקתית?

תודה רבה

[דר רון דבי]

FSHD

שלום

העלת שאלות טובות מאוד.
לפי התיאור של חולשה של שרירי הפנים וחולשה של שרירי הכתפיים סביר כי מדובר במחלת שריר שמערבת את השרירים האלה. ברגע שמדובר בחולשה גם של שרירי הפנים, בפרט שזו הייתה החולשה הראשונה זה מצמצם את האפשרויות למספר מחלות שריר, כאשר FSHD היא השכיחה שבהן. FSHD היא תמיד מחלה גנטית, גם אם אין היסטוריה משפחתית וגם אם בבדיקות הגנטיות הרוטיניות לא מגלים את הבעיה. הגנטיקה של מחלת FSHD היא די מורכבת. בכל אופן יש בהחלט מקום לבצע את הבדיקה הגנטית, ואם היא תאשר את האבחנה אז זה סופי. אם לא זה עדיין לא שולל. בנוגע למחלות דלקתיות, המהלך שלהן שונה, הן בד"כ מתקדמות מהר, וחולשת שרירי הפנים, בפרט כסימפטום ראשון אינה טיפוסית. לכן בנסיבות העניין, לא סביר שמדובר במחלת שריר דלקתית, אם כי זו כמובן שאלה שאנו מעלים בכל מקרה של מחלת שריר.
כל טוב
ד"ר רון דבי

[מאת]

תגובות