[תמי לוי]

לד"ר רון דבי, שלום רב

ברצוני לשאול- בעקבות גילויי fshd – גם אצלי וגם אצל בתי, לפניי כמספר שנים, (הן מולקולרית והן סימנים קליניים מובהקים ומאוד ברורים, אני בזמנו אובחנתי קלינית על ידי פרופסור יצחק ווירגן (ז"ל) ובתי על ידי פרופסור נבו.
במכון הגנטי המליצו שגם שאבי יעבור בדיקה מולקולרית, ובעקבותיו החליט אחי לעשות כך וכן בדק את שלושת ילדיו. על פי הבדיקה המולקולרית, לאבי, לאחי ולשניי בניו יש fshd. אבי, שהיום הוא כבן 72, קשה לומר בוודאות שישנם סימנים קליניים מובהקים של fshd. אחי, כיום כבן 38, על פי בדיקה של פרופ' נבו (אליו לקח את ילדיו לבדיקה ועל הדרך עשה לו בדיקה…), אף הוא ללא סימנים קליניים.
גיסתי, שמאוד מודאגת מכך שבניה יוגבלו לאורך חייהם ממשהו, שלא בטוח שאכן סובלים ממנו (כרגע צעירים, ללא סימנים קליניים), פנתה למכון הגנטי וכן לוולפסון – שם ערכנו את כל הבדיקות הגנטיות- וביחד עם אחת הרופאות שם, כרגע מנסה לעשות בדיקה דקדקנית יותר באמצעות מעבדה בהולנד.
כל זאת משום שלאותה רופאה נראה מוזר שאין סימנים קליניים לאחי ולאבי והיא חושבת שייתכן שכלל לא מדובר ב fshd או שאני מוטציה…
מכל מקום, השאלה, האם ייתכן שיהיה פגם גנטי, אולם לא יבוא לידי ביטוי באופן קליני?
לתשובתך אודה.
תמי

[דר רון דבי]

Fshd
שלום
את מעלה שאלה טובה ומורכבת, וזאת בגלל המורכבות הגנטית של מיופתיה מסוג fshd. כעיקרון הפגם הגנטי יכול לגרום להתבטאויות קליניות שונות, החל ממצבים קלים שאפילו לא מאובחנים וכלה בחולשת שרירים קשה. הסיבה היא שלא מדובר במוטציה יחידה אלא למעשה בקיצור של מקטע בגן, וחומרת המחלה תלויה בגודל קיצור הגן. וזה שונה בין חולים שונים. בנוסף, יש חולים עם קליניקה של fshd אך ללא הגנטיקה המקובלת, ואז מדובר ככל הנראה בגנים אחרים או מנגנונים גנטיים שונים. זה קורה בערך בכעשרה אחוזים מחולי fshd.
בברכה
ד׳ר רון דבי
נוירולוג

[מאת]

תגובות